Así, han apuntado que encontrar un paciente portador de una de las mutaciones que producen el déficit de la proteína permite “no sólo ayudarle a él a mejorar su salud y evitar el daño irreversible en su sistema respiratorio, sino también la posibilidad de realizar el estudio familiar, ya que se trata de una enfermedad hereditaria y poder detectar los casos más severos a edades más precoces antes de que se produzca daño pulmonar”.
Gracias a este programa de búsqueda, se han podido detectar en el Hospital Infanta Elena en solo dos años 43 pacientes afectados, residentes sobre todo en tres pueblos de su área sanitaria, como son Lepe, Isla Cristina y Bollullos del Condado, en los que se ha detectado un mayor número de casos. Además del diagnóstico y del estudio familiar, cinco de ellos se encuentran en tratamiento y con seguimiento por parte de la Unidad.
Para su diagnóstico se realizan diferentes pruebas y, en caso de detectar afectación moderada o grave se activa, en colaboración con el Hospital de Día Médico del centro hospitalario, un tratamiento de terapia sustitutiva que consiste en administrar por vía intravenosa la proteína que falta.
De esta forma, los pacientes pueden acudir de forma ambulatoria para recibir su dosis mensual sin necesidad de estar ingresados, lo que resulta más cómodo para el paciente y más seguro al evitar la hospitalización, sobre todo en estos últimos meses de pandemia.
Con este premio no solo se pone en valor el estudio llevado a cabo por el grupo de trabajo y presentado en el Congreso, sino también el esfuerzo y la apuesta de la Unidad por la búsqueda continua de estos casos, ya que se trata de una enfermedad que se encuentra infradiagnosticada en estos momentos.
Desde las sociedades científicas insisten en la puesta en marcha de estos programas, ya que con un diagnóstico a tiempo y la implementación de medidas de prevención primaria y tratamiento, se puede disminuir el daño que se produce en el pulmón evitando la aparición de enfermedades pulmonares como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y la insuficiencia respiratoria, llegando a necesitar, en algunos casos, hasta el trasplante pulmonar.
Desde el centro hospitalario han destacado también el esfuerzo de sus profesionales por la salud de todos y el compromiso de la organización por la puesta en marcha de programas de salud preventivos que ayuden a evitar enfermedades prevenibles, así como la mejora de la salud y la calidad de vida de la población.
