La acción tiene como objetivo visibilizar este trastorno neurogenético poco frecuente y apoyar tanto a familiares como a investigadores en su lucha frente a esta dolencia.
Con el objeto de crear conciencia y sensibilizar acerca de la realidad de las familias afectadas por el Síndrome de Angelman, así como de apoyar la investigación sobre este trastorno neurogenético, la Mancomunidad de Islantilla se adhiere hoy a la conmemoración del Día Internacional de esta dolencia incluida dentro de las denominadas ‘enfermedades raras’, y para ello iluminará de color azul el rótulo que representa a este destino turístico en el paseo marítimo durante toda esta semana.
Esta iniciativa, a la que se ha sumado este enclave compartido por los Ayuntamientos de Isla Cristina y Lepe, se lleva a cabo en muchos otros lugares de todo el mundo, y pretende visibilizar un severo trastorno neurológico de origen genético cuya incidencia en la población resulta aún difícil de cuantificar por cuanto se trata de un síndrome de relativamente reciente descubrimiento, motivo por el cual es posible que existan muchos casos, especialmente en adultos, aún sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo. No obstante, si bien la prevalencia real del síndrome es desconocida, las estimaciones aproximadas apuntan a un caso de cada 15.000 recién nacidos.
Solamente en Andalucía hay censadas 98 familias del total de 240 afectadas en España, aunque se calcula que el número real ronda entre los 600 y los 800 casos a nivel nacional, la mayoría de ellos sin diagnosticar.
No obstante, los avances en genética han permitido un diagnóstico cada vez más precoz. En la actualidad, según el presidente de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) en España, Domingo Delgado, “se están llevando a cabo ensayos clínicos en diferentes centros hospitalarios en España, entre ellos el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla, orientados principalmente a controlar la sintomatología de este síndrome”.
Tanto el Vicepresidente de la Mancomunidad de Islantilla y Teniente de Alcalde de Lepe, Jesús Toronjo, como el Primer Teniente de Alcalde de Isla Cristina, Francisco Zamudio, coinciden en destacar “la importancia de que este tipo de enfermedades encuentren apoyo institucional para poder avanzar en su investigación, y desde nuestra entidad queremos poner nuestro grano de arena favoreciendo su conocimiento y concienciando a la sociedad sobre su existencia”.
El Síndrome de Angelman afecta al gen UBE3A del cromosoma 15 materno e influye de forma severa en el aprendizaje, el habla y el sistema motor de los niños. No es reconocible habitualmente en los bebés, ya que los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común de diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos y rasgos característicos son más evidentes.
Para más información o colaborar con esta causa, la web oficial de la fundación es: www.cureangelman.es
